「懷孕4個多月了，照了超音波還是不能確定是男孩還是女孩？」「聽說有些遺傳疾病只傳給特定性別的寶寶，有辦法提早做篩檢防治嗎？」面對準爸媽的這些疑惑，其實，現在已經可以透過「孕早期胎兒產前基因偵測技術」來解答了。

傳統確認懷男懷女的方式

王建章婦產科院長王建章醫師表示，傳統確認懷男懷女的方法，不外乎就是照超音波或做胎兒細胞培養。不論是2D、3D、4D超音波掃描，都是藉由胎兒的生殖器「外觀」來分辨，然而在懷孕滿9週前，胎兒的外生殖器尚未分化發育，男女外觀無法辨別。而且超音波的判讀，取決於種種外在因素，如胎兒姿勢、胎盤位置甚至連母親肚皮太厚或技術人員的操作方式，對於準確度也有影響。

此外，胎兒細胞培養和染色體分析技術如絨毛採樣或羊膜穿刺，均屬於高風險性檢測。絨毛膜取樣的適當時機在懷孕10週以後，在超音波導引之下，將導管或細長針穿入胎盤組織內，吸取胎盤的絨毛。羊膜穿刺的採樣時機約在懷孕16週後，在羊水量多且細胞數適當的情況下，以細長針穿入羊膜內吸取羊水。這兩種檢測準確率雖高於99％，但皆屬於侵入性手段，也易增加孕婦流產的風險。

與懷男懷女有關的遺傳疾病

然而，對於遺傳性疾病的篩檢與防治，若能愈早期知道就能儘早做適當的處置，降低風險。洪榮信婦產科診所院長洪榮信醫師表示，例如性聯遺傳疾病。人體有23對染色體，其中第23對染色體XX或XY為性染色體，而因X染色體的基因異常所導致疾病的發病率是有性別偏向的，也就是說有些隱性X性聯疾病，女兒的發生率不高，但若懷的是男生，則發病的機率比較高。性聯遺傳疾病的發病除了與胎兒性別有關，也存在著隔代遺傳的風險。這些疾病其實並不罕見，例如血友病、紅綠色盲、先天性肌肉發育不良等。由於是染色體異常的問題，幾乎是無法治愈的，病患終生需要依靠藥物治療。

有性聯遺傳疾病家族史的準爸媽，可以透過基因檢測技術作為篩檢與防治的手段。王建章醫師表示，隨著基因科技的發展，新科技如qPCR技術的成熟應用，在懷孕滿7週後，就可得知懷男懷女，準確率高達9成以上。他說，這項技術是以採集母血的方式進行，由專業人員每次採母親靜脈血3c.c.，共二次，抽血前也並不需要禁食，抽血後也不會有其他的副作用。由於並非侵入性方式採集胎兒細胞，對母胎沒有傷害。不過，這項技術目前僅適用於自然受孕、懷單胞胎的孕婦。 

孕早期基因偵測懷男懷女技術

在確認胚胎正常發育之後(約7周後)，利用Nested qPCR擴增技術，以特異性螢光能轉(FRET)探針對孕婦血清中Y染色體重複序列(DYZ1)片段進行特定的高效極限擴增，以此精準判定孕婦體中的胎兒為男孩。再以核酸分子介面雜交技術針對孕婦血清中hCG的表觀等位基因片段(Epialleles)進行兼容性跨鏈遞增雜交，以此精準判定孕婦體中的胎兒為女孩。

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