備孕這樣做！讓你聰明避開潛藏的單基因遺傳病順利添好孕 啟動 LINE 推播，即時通知最新訊息

現代女性的教育程度日益提升，待完成高等教育，踏入社會工作，再進入婚姻並生兒育女，年紀多已三十幾歲。TFC臺北婦產科診所生殖中心主任醫師李怡萱指出，「年齡，是生育的重要關卡，臨床上高齡懷孕容易面臨不少問題」。

掌握卵巢健康，及早保存生育力

李怡萱醫師表示，女性卵子的品質會隨著年齡增加而下降，同時讓胚胎染色體發生突變異常的機會上升。此外，單基因突變是另一個不可忽略的潛在風險，這個問題與母體年齡關係不大，大多數為隱性遺傳，帶因者健康和外觀上都無異常，但可能會遺傳給下一代，影響孩子的健康！幸而這些問題都可透過孕前或產前檢查確認狀況。

她補充，卵子數量和卵子品質相同重要，「診間不乏有年輕女性關心自身狀況，想了解目前卵巢的狀況，來接受AMH（抗穆勒氏管荷爾蒙，評估卵巢庫存量的指標）的檢測，得知結果大感驚訝，原來卵子的庫存量已拉警報，AMH數值低到有必要考慮凍卵一事，為日後生育保存『生』機」。

李怡萱醫師建議，女性要多關心自己的健康狀況，為落實「預防重於治療」的觀念，除了定期健康檢查與婦科超音波，也不忘納入AMH檢查，以掌握卵巢健康，即使有不同的生育考量，都能及早做好規劃。「如果可以，建議把握最佳的生育時機；若良緣未到，也能透過凍卵保存生育力」。

單基因遺傳疾病．影響下一代一生健康

大家所熟知的唐氏症，屬於「染色體」套數異常疾病，基本上是精卵形成減數分裂的過程中隨機發生，透過產前檢查可以發現。另一種為「單基因」遺傳病，是夫妻雙方在特定基因上帶有相同的點突變，並遺傳給下一代的疾病。

李怡萱醫師指出，簡單說，單基因遺傳病可分為顯性、隱性與性聯遺傳，顯性疾病能從外觀明顯看出異常，且有家族史可追蹤；隱性疾病則是雖然爸媽帶有缺陷基因，但表現正常未發病，經常是在下一代出現嚴重問題時，往前回溯才知情。她表示，「因為不知道，而忽略了遺傳的嚴重性。若夫妻雙方同時帶有隱性體染色體的基因缺陷，兒女將有1/4的機會發生重症、1/2的機會孩子會帶有隱性基因缺陷；而若是性聯遺傳則下一代男性發病機率高達50%」。

她進一步表示，「單基因遺傳病無法治癒，終其一生都受影響，例如：海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、血友病等，目前已知的單基因疾病超過8,000種以上，根據全世界統計，平均每人身上隱性遺傳疾病帶因超過2個，而全世界疾病發生率超過1%」。

值得一提的是，這類的單基因遺傳病大多於出生後嬰兒或幼兒時期才發病，若胎兒在孕期階段無臨床症狀，也難從現行產檢被發現。李怡萱醫師強調，「若能提早知道，就可避免將致病基因遺傳給下一代，所以美國婦產科醫學會於2017年提出建議，備孕前及懷孕早期可選擇透過帶因篩檢找出致病基因，以大幅降低新生兒罹患疾病的風險」。

她補充，當疾病的帶因率超過1%時，就有篩檢的價值，例如：國人海洋性貧血的帶因率高達6%、脊髓性肌肉萎縮症帶因率約2%等，因此建議產前可針對這些疾病先進行篩檢，以預防重症發生的可能性。

單基因遺傳病的檢驗方式與時程建議

李怡萱醫師指出，單基因的檢驗方式是透過抽血後，經具資料庫規模的實驗室進行基因分析，最好的狀況是伴侶一起受檢，可同時知道是否帶有相同的致病基因。

至於建議受檢的最佳時機是在備孕期，若夫妻帶有相同的致病基因，將有充裕的時間進行遺傳諮詢與後續的生育規劃，不讓遺憾發生；若在已經懷孕的狀況、產檢時發現胎兒異常才進行檢測，那可能會需要做一系列侵入性檢查，如羊膜穿刺，而且可能面臨是否要中止妊娠的痛苦抉擇。

檢驗前應有認知

李怡萱醫師表示，「帶因篩檢的主要目的是評估是否有致病基因，會遺傳給下一代的風險，若看到報告上有不正常的基因，千萬別認為自己有病而影響心情」。根據全球統計，每個人身上平均有超過2個以上的隱性疾病帶因，但並不代表會影響健康。帶因篩檢一生檢測一次即可，「不過來自自身突變的異常則不在此檢查的範疇。」

她補充，「單基因遺傳病基因檢測（如：添好孕帶因者篩檢檢測）可一次篩檢逾百項常見單基因遺傳病，以發生率高、有明確定義的表型，可造成嚴重認知障礙和肢體障礙，或需要醫療干預、可在產前診斷得以產前干預的疾病為主，因亞洲人好發遺傳病與歐美人種稍有不同，建議可選擇符合亞洲人之疾病項目」。

篩檢結果對懷孕的影響

若篩檢結果為夫妻雙方剛好帶有一樣的隱性遺傳基因，勢必對懷孕有所影響，李怡萱醫師指出，「依篩檢的時間點有不同做法，若是在孕前，建議可經由試管嬰兒療程，於胚胎植入前針對胚胎進行著床前基因診斷（PGD），將染色體正常的胚胎植回母體內；如已經懷孕，則進行羊膜穿刺及其他檢查確認胎兒是否為1/4的重症患者」。

她補充，過往的基因檢查費用昂貴，多是有家族史才進行檢測，如今，隨著基因醫學的發達，不只讓檢查變得普及化，帶因者篩檢一次可檢查多項單基因異常的疾病的多樣與方便性，都對於降低隱性遺傳疾病的風險大有幫助。李怡萱醫師表示，現代人對於「健康」有著廣泛的定義，「建議採計畫性生產，讓自己與另一半在最好的狀況下備孕，並考慮利用單基因遺傳病檢測，為下一代健康把關」。

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李怡萱醫師
現任／TFC臺北婦產科診所生殖中心主任醫師
經歷／臺北醫學大學附設醫院婦產部生殖醫學科專任主治醫師．臺北醫學大學附設醫院生殖醫學中心研究醫師
學歷／長庚大學中西醫學系雙主修．臺北醫學大學臨床醫學研究所博士班